Novel (60%) and Recurrent (40%) Androgen Receptor Gene Mutations in a Series of 59 Patients with a 46,XY Disorder of Sex Development

L. Audi, M. Fernández-Cancio, A. Carrascosa, P. Andaluz, N. Torán, C. Piró, E. Vilaró , E. Vicens-Calvet, M. Gussinyé , M. A. Albisu, D. Yeste, M. Clemente, I. Hernández de la Calle, M. Del Campo, T. Vendrell, A. Blanco, J. Martínez-Mora, M. L. Granada, I. Salinas, J. Forn, J. Calaf, O. Angerri, M. J. Martínez-Sopena, J. del Valle, E. García, R. Gracia-Bouthelier, P. Lapunzina, E. Mayayo, J. I. Labarta, G. Lledó , J. Sánchez del Pozo, J. Arroyo, A. Pérez-Aytes, M. Beneyto, A. Segura, V. Borrás, E. Gabau, M. Caimarí, A. Rodríguez, M. J. Martínez-Aedo, M. Carrera, L. Castaño, M. Andrade, J. A. Bermúdez de la Vega, and Grupo de Apoyo al Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (GrApSIA)

Gender Testing Hangs Before the Games as a Muddled and Vexing Mess

By GINA KOLATA
Published: January 15, 2010

     En esta parte de nuestra página nos gustaría dar a conocer testimonios de personas afectadas de SIA y otras condiciones relacionadas así como de sus familiares. Si quieres participar enviándonos tu testimonio puedes hacerlo a la dirección Esta dirección de correo electrónico está protegida contra los robots de spam, necesita tener Javascript activado para poder verla , o a través del formulario de contacto que encontrarás en la web.

     Hemos creado este apartado porque creemos que puede ser importante cuando alguien se acerca por primera vez a nuestra asociación el poder leer experiencias de otras personas. Frecuentemente, hasta que se encuentra a alguien con el mismo tipo de síndrome, se suele tener el sentimiento de ser la única persona en esa situación. Al leer testimonios de otras personas, uno puede sentirse identificado con las experiencias de otros y esto puede ayudarle a superar esa sensación de aislamiento. Por otro lado, para el que escribe, puede ser útil sacar a la luz situaciones, percepciones y sentimientos y que se han vivido en soledad y mantenido guardados para uno mismo.

    En nuestra asociación, uno de los temas que hemos tratado y que suele aparecer de forma recurrente es la preocupación de los padres sobre cómo y cuándo ir dando la información a los hijos sobre los diferentes aspectos relacionados con el SIA.

    En nuestros intercambios de vivencias y opiniones se me quedó grabada una frase de una de nuestras compañeras que decía algo así, "La verdad tiene que estar desde el principio ahí, en forma de cuento", y esa fue la semilla para escribir una historia en parte realista y en parte metafórica que pudiera servir de herramienta a los padres para acercarse a sus hijos en el tema del SIA.